患者,基因,汗腺,的是,皮脂腺

提問: 魚鱗病是怎么的的?會有哪些癥狀?如何治療? 問題補充: 哪位朋友知道有關治療信息,希望能給詳細的說明 医师解答: 一、什么是魚鱗病?魚鱗病俗稱(蛇皮癬),70%屬遺傳,多于兒童時發病,好發部位四肢軀干仰面,皮膚干燥粗糙,皮屑邊緣略翹起,狀似蛇皮,或汗毛孔有顆粒物堵塞,長不出汗毛,重者皮膚呈灰褐色鱗屑和深重斑紋,隨著年齡增長波及全身,本病特點冬重夏輕。魚鱗病是一種常見的遺傳性皮膚角化性皮膚病,中醫稱為蛇皮癬。依遺傳方式不同而分為:1. 常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病:① 常見。常于生后數月開始發病,病情隨年齡增長而加重,癥狀冬重夏輕。② 基本特點:皮膚干燥、疹色為黃褐色或污褐色鱗屑呈菱形或多角形,邊緣翹起,中央緊貼于皮膚,細小或糠狀。③ 皮疹主要發生于四肢伸側,其次為背部,頭部可有輕度鱗屑,重者可波及全身,但腋窩、臀皺折部位常不波及,手背可有毛囊角化性損害。④ 多數患者因全身皮膚的皮脂腺和汗腺分泌減少,致使皮膚干燥少汗,患者因此感到不適。2.性聯遺傳性尋常魚鱗病1).少見。屬性聯隱性遺傳,僅發生于男性(女子為攜帶者),出生后不久發病。2).皮疹分布廣泛,屈側和皺折部位亦可累及,腹部較背部為重,皮疹鱗屑較大而明顯,可波及肘窩、腋下、腡窩。3).眼裂隙鏡檢查,男、女均可見到在角膜后壁或彈性層膜上具有多數小的混濁點。3.表皮松解性角化過度魚鱗病(先天性魚鱗病樣紅皮病)為常染色體顯性遺傳病,過去稱為大皰性魚鱗病樣紅皮病。此病出生時即有皮膚增厚如角質樣,有鎧甲樣鱗屑覆蓋整個身體。出生后脫屑留有粗糙的潮濕面,可見松弛性大皰。其上再度形成鱗屑。四肢屈側和皺襞部腹股溝、腕,腋和肘部有灰色厚的或疣狀鱗屑,局部呈疣狀損害,所以又稱豪豬狀魚鱗病。4.層板狀魚鱗病(先天性魚鱗病樣紅皮病)為常染色體隱性遺傳,過去稱為無大皰的魚鱗病樣紅皮病,可分輕重二型。1).重型者為丑胎多數為死胎或產后死亡。2).輕型者即所謂層板狀魚鱗病,出生后即發病,外被的角質層較薄如火棉膠狀角質層脫離后,皮膚呈紅色并有脫屑。5.限局性線狀魚鱗病常染色體隱性遺傳,為層板狀魚鱗病的一種變異。魚鱗病久治不愈給患者帶來經濟和精神上的雙重負擔,嚴重影響患者的外表及身心健康甚至遺傳下一代,多年來困擾著人類的這一頑疾。臨床研究發現:魚鱗病的發病是由于遺傳原因導致體內熱、血毒形成某種物質代謝障礙,這種代謝遺留物不易從腎臟排泄,卻與皮膚有較強的親和力,由于這種代謝遺留物的熔點和溶解受氣溫、濕度的影響很大,夏季皮膚水分充足,氣溫高,這種物質處于液化和溶解狀態,因此對皮膚的損害相對較輕。但是一進入秋天,氣溫降低,氣候干燥,該物質一經分泌到皮膚表層就迅速凝固,并且皮膚水分減少,無法有效溶解該物質,因此它就凝結,沉積于皮膚角質層,所以會出冬重得夏輕的癥狀,其結果一方面對皮膚產生損害,使皮膚角化速度大大加快產生大量的鱗屑;另一方面堵塞了毛囊和汗腺導管,導致皮脂腺、汗腺分泌障礙,最終使皮膚失去滋潤,變得異常干燥。由于全身皮脂腺、汗腺的分布差異以及每個人體質的不同,分別從皮脂腺,汗腺上分泌代謝遺留物的多少也不一。因此不同類型的魚鱗病患者在臨床上表現的癥狀也不一樣。二、魚鱗病的發病原因是什么?魚鱗病系遺傳性疾病,根源在于基因的異常,不同類型的魚鱗病,異常基因所在的染色體和定位不相同,目前對致病基因的定位還處于研究之中。但是基因異常如何致病,常染色體顯顯性遺傳尋常性魚鱗病,性聯遺傳尋常性魚鱗病為什么出生時都正常,而到一定年齡才出現癥狀呢,這些目前都還不得而知。方增明醫生通過多年的研究和觀察,對此有了獨到的認識。他在《魚鱗病社區》網址:http://yulinbing.china001.com/給魚鱗病患者的一封信中對魚鱗病的發病機理有一個通俗的闡述,在此予以轉載,大家也可以到《魚鱗病社區》去詳細看看。方醫生認為:魚鱗病的發生是由于遺傳原因導致體內某種物質代謝障礙,這種代謝遺留物不易從腎臟排泄,卻與皮膚有較強的親和力,當它在體內積聚到一定程度時,就逐漸通過皮脂腺、汗腺分泌到體外,從而達到了排泄清除的目的。由于這種代謝遺留物的熔點和溶解受氣溫、濕度的影響很大,夏季皮膚水分充足、氣溫高,這種物質處于液化和溶解狀態,因此對皮膚的損害相對較輕。但是一進入秋天,氣溫降低,氣候干燥,該物質一經分泌到皮膚表面就迅速凝固,并且皮膚水分減少,無法有效溶解該物質,因此它就凝結、沉積于皮膚角質層。其結果一方面對皮膚產生損害,使皮膚角化速度大大加快產生大量的鱗屑;另一方面堵塞了毛囊和汗腺導管,導致皮脂腺、汗腺分泌障礙,最終發生痿縮,皮膚失去滋潤,變得異常干燥。由于全身皮脂腺、汗腺的分布差異以及個體體質的不同,分別從皮脂腺、汗腺上分泌代謝遺留物的多寡也不一,因此表現為特定部位的皮損、不同類型的魚鱗病以及輕重不同的癥狀。 根據這一觀點,我以“排除代謝障礙遺留物質”為主的原理,篩選了中草藥進行自我治療,經過不懈的努力終于找到了有效的藥物和配方,經自我試治,效果明顯,一周后癥狀開始好轉,一個月后皮膚明顯改善,這一發現令我欣喜若狂。但是否會產生抗藥性呢?副作用怎樣?觀察了一年,不產生耐藥性,無毒副作用,基本上解除了我的苦惱。但是到了嚴寒季節,皮膚多少還有點見不得人。初步的成功使我認準了治療方向,我對處方不斷進行了調整、更改,結果療效出奇,皮膚基本恢復正常。接著我又對家人進行了試治,取得了同樣的療效。我又對用藥量、用藥方法進行了進一步的調整,降低了費用,并且服用方便。現在我本人已不必再為魚鱗病而煩惱痛苦,大大提高了我的生活質量,也恢復了我的自信心。在自已家族取得成功的基礎上,我對部分病友進行了試治同樣取得了成功。 治療的原理是:通過藥物與體內代謝遺留物質結合,促使其從腎臟中排泄,從而減少從皮膚上的分泌量,使其減少直至消除對皮膚的損害,皮膚依靠自身的修復功能逐漸恢復正常。由于剛開始治療時,體內該代謝遺留物質積聚量多,因此需要先強化服用予以清除。由于個體的差異,清除遺留物的過程時間長短肯定不一,因此多長時間見效因人而異,但是依據發病機理推算,應當在強化一個月內有較明顯的效果。等皮膚恢復達到滿意的程度后再改為維持服用。服用配方后最大的特點就是污垢很容易清洗,因此治療期間應該勤洗澡,洗澡時鼓勵用香皂,然后搓除污垢,洗澡后立即使用甘油護膚。   作為一名醫生,也是一個病患者,在此我敬告各位魚鱗病的病友: 第一、不要相信魚鱗病能根治,凡是聲稱能治愈該病而不復發的都是騙人的鬼話,因為這是遺傳缺陷造成的體液內某種物質代謝障礙所致,目前尚無藥物可以改變遺傳因子,除非利用遺傳基因技術進行改變,但是目前的遺傳基因研究還遠未達到這一步。 第二、魚鱗病可以通過藥物清除體液內代謝障礙而遺留的物質,減少從皮膚上的分泌,從而減輕或消除皮膚的損害,促使皮膚恢復正常。這就如同糖尿病無法根治,但可以利用胰島素進行有效的控制和治療,使血糖恢復到正常水平是一樣的道理。三、“魚鱗病”與精神神經因素有關嗎?回答是肯定的。精神對人的健康有至關重要的作用?您是否聽過“杯弓蛇影”這個典故嗎,這個故事充分說明了精神。神經因素對人情緒健康的影響。在我們診治的上萬例病例中,由精神原因誘發的病例占35%,有的精神受到過刺激,有的精神過度緊張,還有的是思想過分壓抑。四、魚鱗病會遺傳嗎?魚鱗病系遺傳性疾病,根源在于染色體中的基因異常,是遺傳性疾病。所以魚鱗病可以遺傳,但不會傳染。在魚鱗病類型中,其中最為常見的是常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病和性聯遺傳尋常性魚鱗病。他們的遺傳方式完全不同。常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病的遺傳方式是顯性遺傳。顧名思義,“常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病”從病名上就可以判斷,它的的遺傳方式是顯性遺傳。可是不時有患者問:我的父母沒有魚魚病,而我被遺傳了魚鱗病,或者父母的上一輩有,而父母正常,自己又患病了,這是否就是隱性遺傳?實際上這種方式理解顯性遺傳還是隱性遺傳是完全錯誤的。人類除紅細胞外,每個細胞中都有一個細胞核,細胞核的主要成分就是染色體,是遺傳的基本單位。人的每個細胞核中有46條染色體,來自于父親和母親的各23條,它們成對結合分別組成23對,其中22對是常染色體,另一對決定性別的是性染色體。因為染色體是遺傳的基本單位,其中任何一對染色體存在著缺陷都可能導致遺傳性疾病。在相互結成對的23對染色體中,如果某對染色體中的一條染色異常就表現出疾病的是顯性遺傳;而單獨一條異常不會表現出癥狀,只是在二條染色體的等位點都異常時才表現出癥狀的是隱性遺傳。因為單獨一條染色體異常的概率要大大高于成對染色體同時異常的概率,所以顯性遺傳病的發病概率要大大高于隱性遺傳病。常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病患者,其根源在于22對常染色體中的某一對染色體中的一條異常。目前具體那一條染色體的那個基因異常還不明確,所以還不能開展常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病的胎兒產前診斷。相信隨著基因水平的研究,不久將會搞清楚,到時就可以開展本病的產前診斷了。常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病的遺傳具有如下特點:1、由于致病基因位于常染色體上,因而遺傳與性別無關,也就是說男女都可以發病,機會均等;2、患者的雙親中必有一個是患者,但絕大多數為雜合子(也就是成對的染色體中只有一條是異常的),患者同胞中約有1/2的可能性也成為患者;3、家庭系譜中可見本病的連續傳遞,即通常連續幾代都可以看到患者。當然由于我國實際的是獨生子女政策,這種狀況目前可能已不典型。4、雙親無病時,子女一般不會患病。那么也許有病友會問,那么我的父母都好的,為什么我會發病呢,這可能有以下二個方面的原因,一是父母可能有一方存在著基因異常,只是癥狀輕微不被注意,或者本身癥狀輕隨著年齡的增長已基本看不出來,而作為患者可能不了解父母的情況。二是父母不存在著基因異常,而本身在胚胎分裂發育中發生基因突變而導致本病的發生。在論壇中不時有魚鱗病患者相當悲觀,認為此生還是也找個魚兒結婚為好,這是要不得的。因為如果夫妻雙方都是患者(考慮均為雜合子情況下),那么子女的患病可能性將達到3/4。性聯遺傳尋常性魚鱗病的遺傳方式隱性遺傳。人類除紅細胞外,每個細胞核中有46條染色體,來自于父親和母親的各23條,它們成對結合分別組成23對,其中22對是常染色體,另一對決定性別的是性染色體。其中男性為XY,女性為XX。性聯遺傳尋常性魚鱗病的病變根源就在這對性染色體中的X染色體上的基因異常。男性只有一條X染色體,只要X染色體上有此基因異常就可以表現出魚鱗病的癥狀;女性有兩條X染色體,只是一條X染色體的基因異常不會表現出癥狀,只有當兩條染色體都異常時才會表現癥狀。因此性聯性魚鱗病屬X連鎖隱性遺傳。因為女性兩條染色體都異常的概率相對極少,而男性只要X染色體上的基因異常就發病,所以性聯遺傳尋常性魚鱗病多見男性,女性少見。1、性聯性魚鱗病遺傳家系中最常見的是表現正常的基因攜帶者女性與正常的男性婚配,子代中將有半數的兒子受累,半數的女兒為基因異常攜帶者2、男性患者與正常女性婚配,所有的兒子和女兒都表現為正常,但父親的X異常基因一定給了女兒,因此所以的女兒均為基因異常攜帶者。性聯性遺傳尋常性魚鱗病的遺傳具有如下特點:1、人群中男性患者遠多于女性患者,家系中往往只有男性患者; 2、雙親無病,兒子可能發病,女兒則不會發病;兒子如果發病,母親肯定是一個攜帶者中,女兒也有1/2的可能性為攜帶者;3、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥等也可能是患者; 4、如果女性是患者,其父親一定是患者,母親一定是攜帶者。根據遺傳學的特點,如果男性是性聯性魚鱗病患者,最好能選擇生男孩,這樣就可以切斷后代的遺傳,以后的子女不會再受遺傳之苦。如果女方家系中有性聯性魚鱗病的患者,建議在懷孕時到有關醫學部門做產前咨詢檢測,發現如果是女孩基因攜帶者或者是男性基因異常者可以終止妊娠。性染色體只有一對,目前已研究得比較多,性聯性的魚鱗病基因異常也已基本定位清楚,現在已有醫學部門開展產前檢測研究。五、魚鱗病的四大類型1、尋常型魚鱗病:主要表現在四肢伸側和軀干的燥性褐色菱形,或多角性鱗屑,上臂及大腿伸側常有明顯的毛囊角化性丘疹,掌趾受累。發病率很高,其角化性鱗屑是數層角質細胞不脫落堆積所致,多于出生后數月出現,5歲左右最重,青春期后癥狀可能減輕但隨著年齡的增大和治療不當病情加重。2、性連鎖隱患性魚鱗病:可于生后或嬰兒發病。皮損鱗屑大而顯著,呈黃褐色或污黑色大片魚鱗狀,皮膚干燥粗糙,往往遍布全身,腋窩、及肘窩等部位亦可受累;腹部、背部尤重。如面部受累,則僅限于耳前及顏面側面。一般不發生毛囊角化。掌趾處皮膚正常,皮損不隨年齡增長而減輕,有時反而增重。3、表皮松解性角化過度魚鱗病又稱大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病:為具有高畸變率的常染色體顯性遺傳病。臨床少見。生后或生后數月,可有泛發性及局面限性損害。泛發性者出生時全身即有鎧甲樣厚層鱗甲,生后即脫落,出現泛發性潮紅及鱗屑,剝除鱗屑呈現潤面,紅斑可逐漸消失,可再發生較厚疣狀鱗屑,局面限性者僅在四肢屈側及皺壁部可有較厚的魚鱗狀角質片。4、板層狀魚鱗病。系常染色體隱性遺傳,生后全身即為一層廣泛的人棉膠狀的膜緊緊的包裹,多引起眼瞼及唇外翻。數日后該膜脫落,皮膚呈廣泛彌漫性潮紅,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鱗屑,中央固著,邊緣游離。往往對稱性發于全身,以肢體屈側,肘窩、腋窩和外陰等部較為明顯。掌趾過度角化,指甲及毛發過度生長,病程經過遲緩,可終生存在,至成年期紅皮癥可減輕,但鱗屑仍存在。六、 魚鱗病治療原則1.目前無根治方法,治療目的是緩解癥狀,增加角質層含水量和促進正常角化;2.全身治療,可試用維生素A,13-順維甲酸、銀屑靈或氨甲蝶呤;3.局部可用增加角質層含水量,去除過度角化的物質,如鱗康等;4.有感染可外用抗菌素軟膏。5.中藥治療以祛屑生新、榮肌潤膚、改善血液微循環系統,強化皮膚新陳代謝,調節人體自生免疫機能為主七、魚鱗病的診斷依據1.遺傳性疾病;2.四型的皮損表現;3.組織病理改變顯性遺傳性魚鱗病:表皮中度角化過度,伴顆粒層變薄或消失;性聯尋常型魚鱗病:角化過度,顆粒層正常或稍厚;表皮松解角化過度魚鱗病:角化過度,表皮細胞松解,顆粒變性。八、魚鱗病患者能否結婚、生育?這個問題確實要引起人們高度重視:該病如在沒有治愈前結婚,對下一代很有可能會遺傳,只有根治此病才能結婚,平時還要加強鍛煉,對生活方面注意可多飲白開水,服用維生素A。針對遺傳性魚鱗病,會大大提高子代的遺傳機率,可以結婚,但生育不宜!九、魚鱗病的專家提示本病無特效治療,輕癥魚鱗病對健康無大影響,僅冬天皮膚瘙癢或干燥,可于洗澡后外搽尿素霜等水合劑。注意個人衛生,減少臭味,重癥可在醫生指導下服用維甲酸類藥物,表皮松解性角化過度魚鱗病可有智力遲鈍應注意開發智力。魚鱗病是一種角化障礙性皮膚病,通常有遺傳家族史。臨床表現四肢伸側軀干部皮膚干燥粗糙,伴有淡褐至深褐色魚鱗屑和深重斑紋,汗腺分泌減少,冬重夏輕,嚴重時皮膚皸裂僵硬。若長久不治或治療不當,可波及全身遺傳后代。目前,我國適用于魚鱗病服用的藥物很多,但均無法從根本上使患者痊愈。人們往往針對魚鱗病的外表現象采取治療,使病情得到一定程度的緩解,但這種醫治方法治標不治本。魚鱗病其病因是肝腎陰虛,血虛風盛,風盛則燥,燥至肌膚失養而發病十、魚鱗病社區這是一個魚鱗病患者醫生創辦的網站,網址是:http://yulinbing.china001.com/ 。他的家族幾代人多數都是魚鱗病患者,飽受魚鱗病之苦。盡管魚鱗病對健康無礙,但嚴重影響人的容貌,對患者的婚姻、社交造成嚴重的障礙,在心理上留下了永遠抹不去的陰影;特別是遺傳問題更是給即將成為父母或已成為父母的魚鱗病患者帶來了無盡的苦惱。在生活條件日益提高,美容已成為人們熱門話題的今天,魚鱗病患者更是希望能夠有朝一日擺脫“魚身”,脫離苦海,可是現代的科學和醫學對魚鱗病仍然是那么的無可奈何。方增明醫生以本人及家族的切身之痛,勵志開展魚鱗病的研究,希望能攻克魚鱗病,使天下“魚兒”不再受“缺水”的困撓,能早日脫離苦海、享受人生。通過二十多年的不懈努力和在自己身上的反復不斷試驗,對魚鱗病的發病機理有了獨到的心得和見解,并且在治療方面取得了確切、顯著的療效。《魚鱗病社區》為魚鱗病病友提供了一個交流的平臺,義務為患者病友提供咨詢,增加患者病友對魚鱗病的認識和了解,繼續對魚鱗病的病因、發病機理以及治療開展研究。《魚鱗病社區》患者可以實時發貼,充分交流,方醫生也會及時為患者解答疑問,并且有魚鱗病的專題講座,有效的護理、治療經驗和體會,為患者排除困惑。是魚鱗病患者的好去處。
創作者介紹

huaermwe

huaermwe 發表在 痞客邦 PIXNET 留言(0) 人氣()